Anöploidi İçin Genetik Taramalı Tüp Bebek (PGT-A) Nedir?

Anöploidi İçin Genetik Taramalı Tüp Bebek (PGT-A) Nedir?
 
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), embriyoların kromozom sayı ve yapılarının incelendiği ileri bir genetik test yöntemidir. Bu testin amacı, kromozom sayısında eksiklik veya fazlalık (anöploidi) bulunan embriyoları tespit etmek ve rahme yalnızca kromozomal olarak normal, sağlıklı embriyoların transfer edilmesini sağlamaktır.
 
Normal bir insanda 46 adet (23 çift) kromozom bulunur. Embriyolarda bu sayıda meydana gelen fazlalık veya eksiklikler, gebeliğin tutmamasına, düşüklerle sonuçlanmasına ya da kromozomal hastalıklı bebeklerin doğmasına neden olabilir. PGT-A sayesinde bu tür sorunlar, gebelik oluşmadan önce saptanabilir.
 
PGT-A Nasıl Uygulanır?
 
Tedavi süreci klasik tüp bebek yöntemiyle başlar. Yumurtalar toplanır, laboratuvarda spermle döllenir ve embriyolar geliştirilir. Embriyolar 5. veya 6. gün evresine geldiğinde (blastokist aşaması), her bir embriyodan birkaç hücre alınarak genetik analiz yapılır. Bu analizde embriyoların tüm kromozom yapısı detaylı şekilde incelenir. Sonuçlara göre genetik olarak normal embriyolar belirlenir ve bu embriyolardan biri rahme transfer edilir.
 
Bu işlem embriyolara zarar vermez; test sonrası embriyolar genellikle dondurularak saklanır ve sağlıklı olan embriyolar uygun zamanda transfer edilir.
 
PGT-A Kimlere Önerilir?
 
PGT-A özellikle şu hasta gruplarında önerilen bir yöntemdir:
           •         İleri yaş gebelik adayları (özellikle 38 yaş ve üzeri kadınlar)
           •         Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları olan hastalar
           •         Tekrarlayan düşük öyküsü bulunan çiftler
           •         Kromozomal dengeli taşıyıcılığı olan bireyler
           •         Sağlıklı bebek sahibi olma şansını artırmak isteyen çiftler
 
PGT-A’nın Faydaları
           •         Embriyo seçimini bilimsel verilere göre yapmayı sağlar.
           •         Gebelik oranını artırır, düşük riskini azaltır; ancak bu riskleri sıfıra indirmez.
           •         Daha kısa sürede sağlıklı gebelik elde edilmesine yardımcı olur.
           •         Kromozomal olarak sağlıklı bebek sahibi olma olasılığını arttırır. Ancak kromozomal olmayan genetik hastalıkları (örn. tek gen bozukluklarına bağlı SMA veya Orak hücreli anemi gibi) veya yapısal hastalıkları (örn. doğuştan kalp hastalıkları) tespit edemez ve dışlayamaz.
 
PGT-A, özellikle ileri yaş veya tekrarlayan başarısızlık yaşayan çiftlerde gebelik başarısını artıran modern bir yaklaşımdır. Her hasta için uygunluğu bireysel olarak değerlendirilmelidir; bu nedenle süreç mutlaka deneyimli tüp bebek ve genetik uzmanları tarafından planlanmalıdır.